19 augustus 2021

Syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een aangeboren vorm van testosterontekort, waarbij de testikels door een chromosoomafwijking heel weinig testosteron produceren.

In Nederland gaat het om 18.000 mensen, zo’n 0,2 procent van de mannelijke bevolking. Deze mannen zijn vaak lang (hun groeischijven zijn niet op tijd gesloten in de puberteit) met opvallend lange armen, die soms wel tot de knieën reiken. Ze hebben nauwelijks lichaamshaar en een voor mannen ongunstige verhouding tussen vet en spieren.

Leliefeld: “En verder kunnen ze alle klachten ontwikkelen die bij een testosterontekort horen.”

Vooral osteoporose kan een probleem zijn vanwege hun lengte en omdat de botontkalking al vroeg begint. “Vaak komen deze mannen er pas achter dat er iets mis is als ze een relatie krijgen en een kinderwens hebben. Dan blijken ze na onderzoek onvruchtbaar te zijn, met kleine testikels en een lage testosteronwaarde. Als de diagnose voor of in de puberteit gesteld wordt, ben je nog op tijd om te proberen de testikels met LH en FSH zodanig te stimuleren dat er zaadcellen geproduceerd worden. Die kun je dan met een punctie oogsten en invriezen, zodat je later in het leven IVF kunt doen.” Klinefelter kan goed behandeld worden met testosteronpreparaten.

UA is uitsluitend voor apotheekmedewerkers en is niet bedoeld voor consumenten